Nowe terapie w leczeniu SMA: Polska liderem, ale wyzwań nie brakuje

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, która jeszcze kilka lat temu kojarzyła się z brakiem nadziei na skuteczne leczenie. Dziś Polska znajduje się w światowej czołówce pod względem opieki nad pacjentami z tą chorobą. Dzięki szeroko zakrojonym badaniom przesiewowym u noworodków oraz dostępowi do innowacyjnych terapii, wielu pacjentów może dziś prowadzić aktywne życie. Mimo tych sukcesów, eksperci nie mają wątpliwości – system opieki wymaga dalszych usprawnień, zwłaszcza w kontekście dorosłych pacjentów.

Więcej ośrodków, łatwiejszy dostęp

Jednym z najważniejszych wyzwań, na które zwracają uwagę lekarze i przedstawiciele organizacji pacjenckich, jest niewystarczająca liczba ośrodków dedykowanych leczeniu dorosłych chorych na SMA. Choć w Polsce funkcjonuje obecnie 37 placówek, z czego 19 przeznaczonych dla dorosłych, to i tak jest to liczba niewystarczająca, szczególnie w niektórych regionach kraju. Są miejsca, gdzie chorzy muszą pokonywać setki kilometrów, by dotrzeć do specjalistycznej placówki. Przykładem mogą być województwa podlaskie czy warmińsko-mazurskie, gdzie dostęp do opieki dla dorosłych pacjentów jest mocno ograniczony.

Słowem kluczowym staje się dziś "tranzycja", czyli proces przechodzenia pacjenta z opieki pediatrycznej do dorosłej. Eksperci podkreślają, że ten etap powinien być płynny i jak najmniej stresujący. Dlatego pojawiają się postulaty, by wydłużyć możliwość leczenia w ośrodkach dziecięcych – przynajmniej do zakończenia nauki w szkole średniej.

Skuteczność terapii nie budzi wątpliwości

Od 2019 roku polscy pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni mogą korzystać z refundowanych terapii. Obecnie w kraju dostępne są wszystkie trzy zarejestrowane w Europie leki na SMA. Z terapii korzysta ponad 1,1 tys. osób – niemal cała populacja chorych w Polsce. Leczenie przynosi wymierne efekty – pacjenci nie tylko odzyskują sprawność, ale mogą też realizować swoje marzenia: zakładają rodziny, wracają do pracy, a wielu z nich prowadzi samodzielne życie.

Eksperci podkreślają, że regularne podawanie leków przynosi trwałą poprawę funkcjonowania pacjentów. Co więcej, Polska jako pierwszy kraj na świecie umożliwiła kontynuowanie terapii u kobiet w ciąży. To przełom, który daje szansę na bezpieczne macierzyństwo pacjentkom z SMA – grupie szczególnie wrażliwej na zmiany zachodzące w organizmie w czasie ciąży.

Nowe możliwości: wyższe dawki i nowe cząsteczki

Na horyzoncie pojawiają się nowe opcje terapeutyczne. Trwa proces rejestracji wyższej dawki nusinersenu – substancji czynnej stosowanej w leczeniu SMA. Nowa dawka, wynosząca 28 mg (dotychczas było to 12 mg), ma przynieść jeszcze lepsze efekty terapeutyczne. Zakończenie procesu rejestracyjnego w Europie i USA spodziewane jest w najbliższych miesiącach, a polscy pacjenci i lekarze z nadzieją wyczekują włączenia jej do krajowego programu leczenia.

Nadzieje budzi także eksperymentalna cząsteczka salanersen, znana wcześniej jako BIIB115. To lek, który – podobnie jak obecne terapie – działa na poziomie genetycznym, ale wyróżnia się rzadszym podawaniem. Może być aplikowany raz, góra dwa razy w roku, co znacząco zmniejsza liczbę hospitalizacji i zabiegów. Wszystko wskazuje na to, że nowoczesne leczenie SMA zmierza w stronę coraz większej wygody i komfortu pacjenta.

Konferencja z konkretnymi rekomendacjami

O aktualnej sytuacji pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni dyskutowano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem – corocznej konferencji organizowanej przez Fundację SMA. Wydarzenie stało się okazją nie tylko do prezentacji najnowszych danych medycznych, ale też do wskazania koniecznych zmian w systemie opieki. Eksperci apelują m.in. o zwiększenie liczby placówek, uproszczenie procedur administracyjnych i zapewnienie ciągłości leczenia na każdym etapie życia chorego.

Polska jako wzór w leczeniu SMA

Na tle innych państw Polska jawi się dziś jako lider w opiece nad pacjentami z SMA. Zawdzięczamy to nie tylko dostępowi do leków, ale także nowatorskim rozwiązaniom, takim jak leczenie kobiet w ciąży czy szeroki program badań przesiewowych. Jednak by utrzymać ten status, konieczne są kolejne kroki – zarówno legislacyjne, jak i organizacyjne.